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Basi cellulari e genetiche della medicina

 

Cellular and Genetic Foundations of Medicine

 

Anno accademico 2016/2017

Codice attività didattica
MSL0080
Docenti
Corso di studio
Medicina e Chirurgia San Luigi Gonzaga
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
11
SSD attività didattica

BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Si consiglia di aver dato l'esame di (o studiato) propedeutica biochimica
 
 

Obiettivi formativi

  • Italiano
  • English
Comprendere i meccanismi molecolari delle attività della cellula, acquisendo la consapevolezza che tutte le patologie derivano, in ultima analisi, da disfunzioni - di origine genetica e/o ambientale - nelle attività cellulari. OBIETTIVI DELLA DIDATTICA INTERATTIVA Acquisizione delle conoscenze tecniche di base che consentano di interpretare i dati scientifici della letteratura internazionale.
 

Programma

  • Italiano
  • English

-La cellula: unità strutturale del mondo vivente

 Architettura generale della cellula pro- ed eucariotica       

-Trasporto di ioni e molecole e conversione di energia nella cellula

Trasporto attraverso le membrane dei compartimenti

Trasporto attivo e passivo - trasporto di ioni, piccole molecole e macromolecole - endocitosi e pinocitosi.

 Medicina molecolare: trasporto di ioni in alcune patologie.

Conversione di energia nella cellula eucariotica

Meccanismi di regolazione dei processi metabolici

La glicolisi - Il compartimento mitocondriale e la generazione di ATP

Medicina molecolare: malattie mitocondriali.          

 -L’informazione genetica e la trasmissione di caratteri ereditari  

Organizzazione strutturale e funzionale dei genomi

Genomi pro- ed eucariotici - Il genoma mitocondriale

Progetto genoma umano

Conservazione e replicazione dell’informazione genetica

Replicazione del DNA

Danno e meccanismi di riparazione del DNA

Mitosi e meiosi - ricombinazione genetica e ricombinazione somatica

I  principi dell’eredità negli eucarioti 

Stabilità e variabilità genetica

Eredità dei caratteri monofattoriali e leggi di Mendel - caratteri autosomici e X-linked  - Eredità dei caratteri poligenici

Mappatura dei cromosomi  - Analisi molecolare di loci umani

Mutazioni e loro conseguenze

Mutazioni puntiformi, cromosomiche  e genomiche  

Genetica di popolazione:

Variabilità genetica e sua modulazione

La trascrizione e la sintesi proteica

Meccanismo della trascrizione  

Controllo trascrizionale e posttrascrizionale -Il codice genetico - La traduzione

Medicina molecolare: principi e applicazioni della terapia genica

 -La comunicazione intercellulare

Principi di base e modalità della comunicazione cellulare

Ormoni steroidei e recettori nucleari

Recettori con 7 domini transmembrana - Trasduzione del segnale mediata da recettori associati a proteine G eterotrimeriche – attivazione di PKA, PLC,  PKC, PI3K,  mTorKC1, mTorKC2

Recettori con attività tirosin-cinasica , altri recettori e fosfatasi di membrana e trasduzione del segnale – MAPK 

Proteine G monomeriche

-Rigenerazione dei compartimenti cellulari e traffico intracellulare

Principi di base nella biogenesi dei compartimenti

Trasporto di proteine in nucleo,  mitocondri e perossisomi

Sintesi e trasporto di proteine convogliate nel reticolo endoplasmatico (ER)

Sintesi di lipidi di membrana nell'ER

Principi di base del trasporto mediato da vescicole

Formazione di vescicole di trasporto e fusione con compartimenti accettori - traffico dall'ER ai compartimenti post Golgi - modificazioni di proteine e lipidi nel Golgi - Endocitosi, fagocitosi e macropinocitosi - degradazione nei lisosomi

Medicina molecolare: malattie lisosomiali - endocitosi e fagocitosi nella difesa immunologica e come veicoli di infezione.

-Regolazione della  forma e della motilità cellulare: il citoscheletro

 Relazione tra morfologia e funzione cellulare

Microfilamenti, microtubuli e filamenti intermedi

I processi di motilità e la  migrazione cellulare

Assemblaggio e regolazione dei microfilamenti di actina

Microtubuli e strutture specializzate: fuso mitotico, flagelli, assone

Assemblaggio e regolazione dei microtubuli

Proteine motrici di microtubuli e microfilamenti

I filamenti intermedi e la stabilità della forma cellulare

Assemblaggio e regolazione dei filamenti intermedi

Medicina molecolare: patologie legate a malfunzionamento del citoscheletro 

- Proliferazione, ciclo cellulare e morte programmata negli eucarioti

Meccanismi di regolazione di mitosi e citodieresi - Regolazione del ciclo cellulare  

Morte cellulare: necrosi - apoptosi - regolazione dell'apoptosi

 -Dall’unicellularità alla pluricellularità: adesione intercellulare  

Struttura e funzione delle principali classi di molecole di adesione

Complessi di adesione nei tessuti - adesione cellula-matrice extracellulare 

-Biologia dello Sviluppo: Principi di base del differenziamento e della morfogenesi 

Determinazione e differenziamento - equivalenza dei genomi e determinanti citoplasmatici - induzione istruttiva e permissiva - morfogeni e geni omeotici

Trapianti di nucleo e clonazione - riprogrammazione nucleare e imprinting genomico - cellule staminali

 

Modalità di verifica dell'apprendimento

ESAME SCRITTO: Domande a scelta multipla, domande a completamento di frase, domande vero/falso con giustificazione, domande aperte ESAME ORALE: Discussione a partire dall'esame scritto

 

Testi consigliati e bibliografia

Fantoni et al. Biologia Cellulare e genetica - Parte I Biologia Cellulare, Piccin, 2008 Fantoni et al. Biologia Cellulare e Genetica - Parte II Genetica, Piccin 2009 Cooper e Hausman, La Cellula, Piccin, 2012 Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli 2008 Lodish et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli 2009 Griffiths et al., Genetica – Principi di analisi formale, Zanichelli

 

Note

BIO/13 - Biologia applicata - 9 CFU

MED/03 - Genetica medica - 2 CFU

 

Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    N° massimo di studenti
    170 (Raggiunto questo numero di studenti registrati non sarà più possibile registrarsi a questo corso!)
     
    Ultimo aggiornamento: 30/09/2015 10:37
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