Laurea magistrale in Medicina e Chirurgia San Luigi Gonzaga

Lo studente deve essere in grado di valutare criticamente sia il valore delle metodologie pertinenti alla Medicina di Laboratorio, sia il significato dei dati da essa ottenibili relativi alle condizioni patologiche dell'Uomo, di approfondire le conoscenze biochimiche su una singola patologia o impostare un lavoro di ricerca, valutare le circostanze analitiche e biologiche che possono indurre ad un'errata interpretazione dei risultati, metterli in relazione alle diverse situazioni fisiopatologiche onde arrivare ad una decisione medica.

• Patologia clinica: acquisizione di conoscenze teoriche, scientifiche e professionali nel campo della patologia diagnostica clinica (analisi e medicina di laboratorio) e della medicina trasfusionale.

• Biochimica clinica: gli studenti dovranno saper richiedere ed interpretare i comuni dati di laboratorio e, all'occasione, essere in grado di approfondire le conoscenze biochimiche su una singola patologia o impostare un lavoro di ricerca.

• Microbiologia clinica:

gli studenti dovranno

- apprendere le informazioni necessarie per saper richiedere ed interpretare i principali esami diagnostici.

- orientarsi nell'ambito delle patologie causate da microorganismi diversi per sistemi, apparati ed organi.

- acquisire alcuni elementi essenziali di epidemiologia per poter attuare un approccio razionale alla diagnosi ed alla terapia delle infezioni.

Obiettivi della didattica interattiva

Frequenza a gruppi presso servizi diagnostici di laboratorio convenzionati al fine di conoscere le problematiche della sicurezza e dell'organizzazione di un laboratorio diagnostico, apprendere il funzionamento delle apparecchiature ed eseguire alcune metodiche per meglio comprendere il dato analitico ed interpretare le informazioni ottenute.

PATOLOGIA CLINICA 

• • Organizzazione e principi del laboratorio di analisi cliniche: il "core lab" e i"point of care testing"
  • Metodiche analitiche principalmente utilizzate nel laboratorio di analisi cliniche
  • Appropriatezza dei test di laboratorio 
  • Le basi della patologia clinica:l’esame emocromocitometrico, laboratorio e coagulazione, valutazione di laboratorio dell' infiammazione, elettroforesi delle proteine sieriche, immunofissazione ed  immunotipizzazione, marcatori di danno epatico, pancreatico e miocardico, parametri di funzione renale, elettroliti ed emogasanalisi, esame delle urine e valutazioni sulle urine delle 24 ore 
  • Il laboratorio dell'autoimmunità: la ricerca degli autoanticorpi nelle malattie autoimmuni sistemiche (connettiviti, vasculiti, malattie autoimmuni del fegato)
  • Analisi dei liquidi corporei (liquido cerebrospinale, liquidi sierosi (pericardio, pleurico e peritoneale, liquido sinoviale, liquido seminale, liquido amniotico, saliva) 
  • Gli screening prenatali e neonatali
  • Medicina trasfusionale
• La selezione del donatore di sangue
• Le modalità di donazione: donazione mediante salasso e donazione in aferesi
• Gli emocomponenti e gli emoderivati: produzione e conservazione, emocomponenti di primo e secondo livello
• Il gruppo AB0 ed Rh
• Test pretrasfusionali: tipizzazione diretta e indiretta, test di Coombs diretto e indiretto
• Malattia emolitica del neonato
• Rischi trasfusionali
• Inattivazione virale
• La terapia aferetica 

PROTEOMICA E GENOMICA

• Le scienze -omiche  i big data e system biology: principi ed applicazioni in medicina
• Cenni  di proteomica e metodi analitici 
• Applicazioni della proteomica in medicina: l’esempio delle amiloidosi 
• Cenni di genomica e metodi analitici: microarray, sequenziamento massivo parallelo
• Applicazioni della genomica in medicina: Comparative genomic hybridization (CGH) array, WES, WGS, panel -NGS, NIPT e biopsia liquida

BIOCHIMICA CLINICA

Biochimica e biologia molecolare clinica delle dislipidemie

Le lipoproteine (classificazione e composizione); le apoproteine, la famiglia Apolipoprotein B mRNA Editing Catalytic Polypeptide-like (APOBEC); assorbimento intestinale di colesterolo e fitosteroli; il trasportatore Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) e l’ezetimibe; i trasportatori ATP binding cassette (ABC) clinicamente rilevanti nelle dislipidemie; ABCG5/G8 e sitosterolemia; secrezione dei lipidi complessi nella bile e loro riassorbimento intestinale; funzioni ormonali degli acidi biliari; il trasportatore CD36 e l’assorbimento intestinale degli acidi grassi a catena lunga; l’assemblaggio dei chilomicroni; microsomal triglyceride transfer protein (MTP) e abetalipoproteinemia; piccola GTPasi Sar1 e malattia di Anderson; lipoproteinlipasi (LPL), apoproteina C2 (ApoC2), catabolismo dei chilomicroni/VLDL e ipertrigliceridemia; ipertrigliceridemia e aterosclerosi coronarica: il ruolo di cholesteryl ester transfer protein (CETP)/ApoD, ApoA5, GPI-anchored HDL-binding protein 1 (GPIHBP1), angiopoietin-like (ANGPTL)4, ANGPTL3/8, SVEP1/Polydom e ApoC3; omeostasi del colesterolo nel fegato e nei tessuti periferici: ruolo di LXR/RXR, insulin induced gene (Insig) e Ubc7/gp78/VCP, sterol response element binding protein (SREBP)2/SBREP cleavage activating protein (Scap) e miR-33a; ApoB100, il recettore delle LDL (LDLR) e l’ipercolesterolemia familiare; gli adattatori della clatrina e l’ipercolesterolemia autosomica recessiva; regolazione della degradazione di LDLR da parte della proprotein convertase subtilisin-kexin type 9 (PCSK9) e implicazioni terapeutiche; ApoE, disbetalipoproteinemia e iperlipidemia familiare combinata; NPC1, NPC2 e la malattia di Niemann-Pick di tipo C e D; struttura, funzione e ruolo delle HDL nel controllo dell’omeostasi lipidica; ABCA1, ABCG1, SR-BI, CETP/ApoD, APOA1 e aterosclerosi; iperalfalipoproteinemia familiare; cause di carenza di HDL; correlazione tra livelli di colesterolo HDL, capacità di efflusso del colesterolo e aterosclerosi.

Cenni di biochimica e biologia molecolare clinica della funzionalità tiroidea

Il morbo di Greaves-Basedow: il recettore del thyroid stimulating hormone (TSHR) e gli anticorpi anti-TSHR e anti-IGFR1; l’oftalmopatia basedowiana: TSHR e fibrociti, interleuchina-6; mutazioni del TSHR e ipertiroidismo non-autoimmune; simporto sodio/iodio (Solute Carrier 5A5, SLC5A5) e ipotiroidismo congenito; SLC26 e sindrome di Pendred; l’effetto Wolff-Chaikoff; SLC16A2 e la sindrome di Allan-Herndon-Dudley; deiodinasi e selenio; resistenza periferica agli ormoni tiroidei.

 MICROBIOLOGIA CLINICA

• Elementi di diagnostica con particolare riguardo al prelievo, alla conservazione e al trasporto dei materiali biologici ed alla interpretazione degli esami di laboratorio.
• Infezioni del sistema nervoso centrale con particolare riguardo alle indagini microbiologiche su liquor.
• Infezioni delle vie respiratorie (alte e basse vie) con particolare riguardo alla diagnostica microbiologica.
• Infezioni dell'apparato gastroenterico comprese le tossinfezioni e le intossicazioni alimentari di origine microbica.
• Infezioni delle vie urinarie con particolare riguardo al problema dell'urocoltura e alla sua interpretazione.
• Infezioni a trasmissione sessuale.
• Infezioni del feto e del neonato.
• Infezioni del sangue e dell'apparato cardiocircolatorio con particolare riguardo al problema dell'emocoltura
• Analisi di casi clinici in riferimento alla diagnosi microbiologica, interpretazione dei risultati e possibilità terapeutiche.
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