Laurea magistrale in Medicina e Chirurgia San Luigi Gonzaga

Lo studente deve essere in grado di valutare criticamente sia il valore delle metodologie pertinenti alla Medicina di Laboratorio, sia il significato dei dati da essa ottenibili relativi alle condizioni patologiche dell'Uomo, di approfondire le conoscenze biochimiche su una singola patologia o impostare un lavoro di ricerca, valutare le circostanze analitiche e biologiche che possono indurre ad un'errata interpretazione dei risultati, metterli in relazione alle diverse situazioni fisiopatologiche onde arrivare ad una decisione medica.

• Patologia clinica: acquisizione di conoscenze teoriche, scientifiche e professionali nel campo della patologia diagnostica clinica (analisi e medicina di laboratorio) e della medicina trasfusionale

• Biochimica clinica: gli studenti dovranno saper richiedere ed interpretare i comuni dati di laboratorio e, all'occasione, essere in grado di approfondire le conoscenze biochimiche su una singola patologia o impostare un lavoro di ricerca.

• Microbiologia clinica:

gli studenti dovranno

-     apprendere le informazioni necessarie per saper richiedere ed interpretare i principali esami diagnostici,

-     orientarsi nell'ambito delle patologie causate da microorganismi diversi per sistemi, apparati ed organi,

-     acquisire alcuni elementi essenziali di epidemiologia per poter attuare un approccio razionale alla diagnosi ed alla terapia delle infezioni.

Obiettivi della didattica interattiva

Frequenza a gruppi presso servizi diagnostici di laboratorio convenzionati al fine di conoscere le problematiche della sicurezza e dell'organizzazione di un laboratorio diagnostico, apprendere il funzionamento delle apparecchiature ed eseguire alcune metodiche per meglio comprendere il dato analitico ed interpretare le informazioni ottenute.

PATOLOGIA CLINICA 

• Elettroliti e bilancio acido base 
• Calcio, magnesio, fosforo  
• Parametri di funzione renale   
• Esame delle urine, proteinuria, aspetti sedimentologici e grandi sindromi patologico-cliniche di interesse nefrologico
• Principali indicatori bioumorali del rischio cardiovascolare  
• Emocromo e disordini correlati  
• Approccio laboratoristico ai disordini della coagulazione
• Raccolta del sangue, valutazioni pretrasfusionali, terapia trasfusionale e sue complicazioni. L'emolisi immunomediata. Cenni di terapia con componenti plasmatici e cellule staminali. Trattamenti aferetici.
• Principi di diagnostica immunologica
• Proteine della fase acuta, Determinazione delle plasma proteine
• Test di autoimmunità
• Applicazioni patologico-cliniche dei dispositivi MEMS (Micro Electro-mechanical Systems) e nuove tecnologie ad alta processività per l' analisi genomica  (next generation sequencing, microarray) e proteomica (shotgun proteomics

a)   in patologia molecolare

b)  nelle patologie immuno-mediate

c)    nelle malattie rare

BIOCHIMICA CLINICA

Biochimica e biologia molecolare clinica delle dislipidemie

Le lipoproteine (classificazione e composizione); le apoproteine, la famiglia Apolipoprotein B mRNA Editing Catalytic Polypeptide-like (APOBEC); assorbimento intestinale di colesterolo e fitosteroli; il trasportatore Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) e l’ezetimibe; i trasportatori ATP binding cassette (ABC) clinicamente rilevanti nelle dislipidemie; ABCG5/G8 e sitosterolemia; secrezione dei lipidi complessi nella bile e loro riassorbimento intestinale; funzioni ormonali degli acidi biliari; il trasportatore CD36 e l’assorbimento intestinale degli acidi grassi a catena lunga; l’assemblaggio dei chilomicroni; microsomal triglyceride transfer protein (MTP) e abetalipoproteinemia; piccola GTPasi Sar1 e malattia di Anderson; lipoproteinlipasi (LPL), apoproteina C2 (ApoC2), catabolismo dei chilomicroni/VLDL e ipertrigliceridemia; ipertrigliceridemia e aterosclerosi coronarica: il ruolo di cholesteryl ester transfer protein (CETP)/ApoD, ApoA5, GPI-anchored HDL-binding protein 1 (GPIHBP1), angiopoietin-like (ANGPTL)4, ANGPTL3/8, SVEP1/Polydom e ApoC3; omeostasi del colesterolo nel fegato e nei tessuti periferici: ruolo di LXR/RXR, insulin induced gene (Insig) e Ubc7/gp78/VCP, sterol response element binding protein (SREBP)2/SBREP cleavage activating protein (Scap) e miR-33a; ApoB100, il recettore delle LDL (LDLR) e l’ipercolesterolemia familiare; gli adattatori della clatrina e l’ipercolesterolemia autosomica recessiva; regolazione della degradazione di LDLR da parte della proprotein convertase subtilisin-kexin type 9 (PCSK9) e implicazioni terapeutiche; ApoE, disbetalipoproteinemia e iperlipidemia familiare combinata; NPC1, NPC2 e la malattia di Niemann-Pick di tipo C e D; struttura, funzione e ruolo delle HDL nel controllo dell’omeostasi lipidica; ABCA1, ABCG1, SR-BI, CETP/ApoD, APOA1 e aterosclerosi; iperalfalipoproteinemia familiare; cause di carenza di HDL; correlazione tra livelli di colesterolo HDL, capacità di efflusso del colesterolo e aterosclerosi.

Cenni di biochimica e biologia molecolare clinica della funzionalità tiroidea

Il morbo di Greaves-Basedow: il recettore del thyroid stimulating hormone (TSHR) e gli anticorpi anti-TSHR e anti-IGFR1; l’oftalmopatia basedowiana: TSHR e fibrociti, interleuchina-6; mutazioni del TSHR e ipertiroidismo non-autoimmune; simporto sodio/iodio (Solute Carrier 5A5, SLC5A5) e ipotiroidismo congenito; SLC26 e sindrome di Pendred; l’effetto Wolff-Chaikoff; SLC16A2 e la sindrome di Allan-Herndon-Dudley; deiodinasi e selenio; resistenza periferica agli ormoni tiroidei.

MICROBIOLOGIA CLINICA

• Elementi di diagnostica con particolare riguardo al prelievo, alla conservazione e al trasporto dei materiali biologici ed alla interpretazione degli esami di laboratorio.
• Infezioni del sistema nervoso centrale con particolare riguardo alle indagini microbiologiche su liquor.
• Infezioni delle vie respiratorie con particolare riguardo alla diagnostica microbiologica.
• Infezioni dell'apparato gastroenterico comprese le tossinfezioni e le intossicazioni alimentari di origine microbica.
• Infezioni delle vie urinarie con particolare riguardo al problema dell'urocoltura e alla sua interpretazione.
• Infezioni a trasmissione sessuale.
• Infezioni del feto e del neonato.
  • Infezioni del sangue e dell'apparato cardiocircolatorio con particolare riguardo al problema dell'emocoltura.
  • Le epatiti
  • Infezione da HIV con particolare riguardo ai risvolti diagnostici ed    epidemiologici.
  • Patologia infettiva dell'ospite immunodepresso.
    • Cenni sulle infezioni della cute e degli annessi cutanei, del tessuto osseo ed articolare, dell'orecchio e dell'occhio.
    • Analisi di casi clinici in riferimento alla diagnosi microbiologica, interpretazione dei risultati e possibilità terapeutiche.