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Oggetto:
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Medicina di laboratorio

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Laboratory Medicine

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Anno accademico 2018/2019

Codice attività didattica
MSL0427
Docenti
Prof. Elisa Menegatti (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Simone Baldovino
Dott. Manuela Donalisio
Dott. David Lembo
Prof. Dario Roccatello
Prof. Guido Serini
Corso di studio
Medicina e Chirurgia San Luigi Gonzaga
Anno
5° anno
Tipologia
Obbligatorio
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
BIO/12 - biochimica clinica e biologia molecolare clinica
INF/01 - informatica
MED/05 - patologia clinica
MED/07 - microbiologia e microbiologia clinica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Si consiglia di aver dato l'esame di Biochimica generale e speciale, Microbiologia, Patologia generale
Oggetto:

Sommario del corso

Oggetto:

Obiettivi formativi

Lo studente deve essere in grado di valutare criticamente sia il valore delle metodologie pertinenti alla Medicina di Laboratorio, sia il significato dei dati da essa ottenibili relativi alle condizioni patologiche dell'Uomo, di approfondire le conoscenze biochimiche su una singola patologia o impostare un lavoro di ricerca, valutare le circostanze analitiche e biologiche che possono indurre ad un'errata interpretazione dei risultati, metterli in relazione alle diverse situazioni fisiopatologiche onde arrivare ad una decisione medica.

Patologia clinica: acquisizione di conoscenze teoriche, scientifiche e professionali nel campo della patologia diagnostica clinica (analisi e medicina di laboratorio) e della medicina trasfusionale

Biochimica clinica: gli studenti dovranno saper richiedere ed interpretare i comuni dati di laboratorio e, all'occasione, essere in grado di approfondire le conoscenze biochimiche su una singola patologia o impostare un lavoro di ricerca.

Microbiologia clinica:

gli studenti dovranno

-     apprendere le informazioni necessarie per saper richiedere ed interpretare i principali esami diagnostici,

-     orientarsi nell'ambito delle patologie causate da microorganismi diversi per sistemi, apparati ed organi,

-     acquisire alcuni elementi essenziali di epidemiologia per poter attuare un approccio razionale alla diagnosi ed alla terapia delle infezioni.

 

Obiettivi della didattica interattiva

Frequenza a gruppi presso servizi diagnostici di laboratorio convenzionati al fine di conoscere le problematiche della sicurezza e dell'organizzazione di un laboratorio diagnostico, apprendere il funzionamento delle apparecchiature ed eseguire alcune metodiche per meglio comprendere il dato analitico ed interpretare le informazioni ottenute.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

 

Capacità di interpretare i dati di laboratorio sulla base delle conoscenze di Patologia Biochimica  e Microbiologia

Oggetto:

Programma

PATOLOGIA CLINICA 

  • Elettroliti e bilancio acido base 
  • Calcio, magnesio, fosforo  
  • Parametri di funzione renale   
  • Esame delle urine, proteinuria, aspetti sedimentologici e grandi sindromi patologico-cliniche di interesse nefrologico
  • Principali indicatori bioumorali del rischio cardiovascolare  
  • Emocromo e disordini correlati  
  • Approccio laboratoristico ai disordini della coagulazione
  • Raccolta del sangue, valutazioni pretrasfusionali, terapia trasfusionale e sue complicazioni. L'emolisi immunomediata. Cenni di terapia con componenti plasmatici e cellule staminali. Trattamenti aferetici.
  • Principi di diagnostica immunologica
  • Proteine della fase acuta, Determinazione delle plasma proteine
  • Test di autoimmunità
  • Applicazioni patologico-cliniche dei dispositivi MEMS (Micro Electro-mechanical Systems) e nuove tecnologie ad alta processività per l' analisi genomica  (next generation sequencing, microarray) e proteomica (shotgun proteomics

a)   in patologia molecolare

b)  nelle patologie immuno-mediate

c)    nelle malattie rare

 

BIOCHIMICA CLINICA

Biochimica e biologia molecolare clinica delle dislipidemie

Le lipoproteine (classificazione e composizione); le apoproteine, la famiglia Apolipoprotein B mRNA Editing Catalytic Polypeptide-like (APOBEC); assorbimento intestinale di colesterolo e fitosteroli; il trasportatore Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) e l’ezetimibe; i trasportatori ATP binding cassette (ABC) clinicamente rilevanti nelle dislipidemie; ABCG5/G8 e sitosterolemia; secrezione dei lipidi complessi nella bile e loro riassorbimento intestinale; funzioni ormonali degli acidi biliari; il trasportatore CD36 e l’assorbimento intestinale degli acidi grassi a catena lunga; l’assemblaggio dei chilomicroni; microsomal triglyceride transfer protein (MTP) e abetalipoproteinemia; piccola GTPasi Sar1 e malattia di Anderson; lipoproteinlipasi (LPL), apoproteina C2 (ApoC2), catabolismo dei chilomicroni/VLDL e ipertrigliceridemia; ipertrigliceridemia e aterosclerosi coronarica: il ruolo di cholesteryl ester transfer protein (CETP)/ApoD, ApoA5, GPI-anchored HDL-binding protein 1 (GPIHBP1), angiopoietin-like (ANGPTL)4, ANGPTL3/8, SVEP1/Polydom e ApoC3; omeostasi del colesterolo nel fegato e nei tessuti periferici: ruolo di LXR/RXR, insulin induced gene (Insig) e Ubc7/gp78/VCP, sterol response element binding protein (SREBP)2/SBREP cleavage activating protein (Scap) e miR-33a; ApoB100, il recettore delle LDL (LDLR) e l’ipercolesterolemia familiare; gli adattatori della clatrina e l’ipercolesterolemia autosomica recessiva; regolazione della degradazione di LDLR da parte della proprotein convertase subtilisin-kexin type 9 (PCSK9) e implicazioni terapeutiche; ApoE, disbetalipoproteinemia e iperlipidemia familiare combinata; NPC1, NPC2 e la malattia di Niemann-Pick di tipo C e D; struttura, funzione e ruolo delle HDL nel controllo dell’omeostasi lipidica; ABCA1, ABCG1, SR-BI, CETP/ApoD, APOA1 e aterosclerosi; iperalfalipoproteinemia familiare; cause di carenza di HDL; correlazione tra livelli di colesterolo HDL, capacità di efflusso del colesterolo e aterosclerosi.

 

Cenni di biochimica e biologia molecolare clinica della funzionalità tiroidea

Il morbo di Greaves-Basedow: il recettore del thyroid stimulating hormone (TSHR) e gli anticorpi anti-TSHR e anti-IGFR1; l’oftalmopatia basedowiana: TSHR e fibrociti, interleuchina-6; mutazioni del TSHR e ipertiroidismo non-autoimmune; simporto sodio/iodio (Solute Carrier 5A5, SLC5A5) e ipotiroidismo congenito; SLC26 e sindrome di Pendred; l’effetto Wolff-Chaikoff; SLC16A2 e la sindrome di Allan-Herndon-Dudley; deiodinasi e selenio; resistenza periferica agli ormoni tiroidei.

 

MICROBIOLOGIA CLINICA

  • Elementi di diagnostica con particolare riguardo al prelievo, alla conservazione e al trasporto dei materiali biologici ed alla interpretazione degli esami di laboratorio.
  • Infezioni del sistema nervoso centrale con particolare riguardo alle indagini microbiologiche su liquor.
  • Infezioni delle vie respiratorie con particolare riguardo alla diagnostica microbiologica.
  • Infezioni dell'apparato gastroenterico comprese le tossinfezioni e le intossicazioni alimentari di origine microbica.
  • Infezioni delle vie urinarie con particolare riguardo al problema dell'urocoltura e alla sua interpretazione.
  • Infezioni a trasmissione sessuale.
  • Infezioni del feto e del neonato.
    • Infezioni del sangue e dell'apparato cardiocircolatorio con particolare riguardo al problema dell'emocoltura.
    • Le epatiti
    • Infezione da HIV con particolare riguardo ai risvolti diagnostici ed    epidemiologici.
    • Patologia infettiva dell'ospite immunodepresso.
      • Cenni sulle infezioni della cute e degli annessi cutanei, del tessuto osseo ed articolare, dell'orecchio e dell'occhio.
      • Analisi di casi clinici in riferimento alla diagnosi microbiologica, interpretazione dei risultati e possibilità terapeutiche.

 

CLINICAL PATHOLOGY

Aim of the course is  to provide intensive training in order  to acquire scientific and technical knowledge in the Clinical Pathology field including the practice of Immuno-haematology and Blood Transfusion Medicine.

 

Program

  • Electrolytes and acid-base balance
  • Calcium, magnesium, phosphorus
  • Parameters of renal function
    • Urinalysis, proteinuria, sedimentological features in urine analysis; main clinical-pathological  syndromes of in nephrology
    • Key biochemical indicators for cardiovascular risk
  • Complete Blood count and related disorders
  • Laboratory approach to coagulation disorders
    • Blood collection, pre-transfusion evaluations, transfusion therapy and its complications. The immune-mediated hemolysis. Hints of therapeutical approach with plasma components and stem cells. Apheresistreatment
  • Principles of immunological diagnosis
  • Acute-phase proteins, Determination of plasma proteins
  • Testing in autoimmunity
  • Clinico-pathological applications of MEMS (Micro Electro-mechanical Systems) devices and of novel high throughput technologies  for genomic (next generation sequencing, microarray) and proteomic (shotgun proteomics) analysis:

a)      in molecular pathology

b)      in immuno-mediated disorders

c)      in rare diseases

 

CLINICAL BIOCHEMISTRY

Clinical biochemistry and molecular biology of dyslipidemias

Lipoproteins (classification and composition); apoproteins, Apolipoprotein B mRNA Editing Catalytic Polypeptide-like (APOBEC) family; intestinal absorption of cholesterol and phytosterols; Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) transporter and ezetimibe; clinical involvement of ATP binding cassette (ABC) transporters in dyslipidemias; ABCG5/G8 and sitosterolemia; secretion of complex lipids in bile and their intestinal resorption; hormonal functions of bile acids; CD36 transporter and intestinal absorption of long-chain fatty acids; assembly of chylomicrons; microsomal triglyceride transfer protein (MTP) and abetalipoproteinemia; small GTPase Sar1 and Anderson's disease; lipoprotein lipase (LPL), apoprotein C2 (ApoC2), chylomicrons/VLDL catabolism and hypertriglyceridemia; hypertriglyceridemia and coronary atherosclerosis: the role of cholesteryl ester transfer protein (CETP)/ApoD, ApoA5, GPI-anchored HDL-binding protein 1 (GPIHBP1), angiopoietin-like (ANGPTL) 4, ANGPTL3/8, SVEP1/Polydom and ApoC3; cholesterol homeostasis in liver and peripheral tissues: role of LXR/RXR, insulin induced gene (Insig) and Ubc7/gp78/VCP, sterol response element binding protein (SREBP) 2/SBREP cleavage activating protein (Scap), and miR-33a ; ApoB100, LDL receptor (LDLR) and familial hypercholesterolemia; clathrin adapters and autosomal recessive hypercholesterolemia; regulation of LDLR degradation by proprotein convertase subtilisin-kexin type 9 (PCSK9) and therapeutic implications; ApoE, dysbetalipoproteinemia and combined familial hyperlipidemia; NPC1, NPC2 and Niemann-Pick disease of type C and D; structure, function and role of HDL in the control of lipid homeostasis; ABCA1, ABCG1, SR-BI, CETP/ApoD, APOA1 and atherosclerosis; familial hyperalphalipoproteinemia; causes of lack of HDL; correlation between HDL cholesterol levels, cholesterol efflux capacity and atherosclerosis.

 

Clinical biochemistry and molecular biology of thyroid function: an overview

Greaves-Basedow's disease: thyroid stimulating hormone (TSHR) receptor, anti-TSHR and anti-IGFR1 antibodies; basedowian ophthalmopathy: TSHR and fibrocytes, interleukin-6; TSHR mutations and non-autoimmune hyperthyroidism; sodium/iodine symporter (Solute Carrier 5A5, SLC5A5) and congenital hypothyroidism; SLC26 and Pendred's syndrome; Wolff-Chaikoff effect; SLC16A2 and Allan-Herndon-Dudley syndrome; deiodinase and selenium; peripheral resistance to thyroid hormones.

 

CLINICAL MICROBIOLOGY

Aim of the course are:

-          to learn the principal concepts useful for request and interpretation of the main diagnostic tests,

-           to know the pathologies determined by microorganisms in the different apparatus and organs,

-          to acquire some essential elements of epidemiology to carry out a rational diagnostic and therapeutic approach.

Program

Main concepts on clinical microbiology laboratory management; general principles of specimen collection and handling; laboratory procedures.

Central nervous system infections. Upper and lower respiratory tract infections. Gastrointestinal tract infections. Urinary tract infections. Sexually transmitted diseases. Foetus and newborn infections. Sepsis. Hepatitis. Infections in immunodeficient and HIV subjects. Short accounts on infections of the skin, eye and ear.

Discussion on clinical cases referring to the microbiological diagnosis and interpretation of laboratory results.

 

Oggetto:

Modalità di insegnamento

Lezioni frontali

Discussione di casi clinici 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto (domande a risposta multipla) e orale. Moduli di Biochimica Clinica e Patologia Clinica: Prova scritta: 10 quiz a risposta multipla per ogni per ogni modulo. Tempo globale: 20 min 1 punto per ogni risposta corretta. Prova orale (comunque obbligatoria): una sola domanda per ogni modulo del valore potenziale di +/-5 punti. Modulo di Microbiologia: esame scritto costituito da 18 domande di cui parte a risposta multipla e parte a risposta aperta (2 con commento). Tempo: 40 min. 

Validità delle prove scritte: fino all' appello successivo. Risultato finale: sommatoria ponderata secondo il numero di CFU dei 3 moduli. I docenti si riservano di non approvare il candidato nel caso di una gravissima lacuna di preparazione su di un tema la cui conoscenza sia stata ribadita, durante il corso, come critica per il superamento dell'esame.

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Testi consigliati e bibliografia

-          Medicina di Laboratorio: La diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. Michael Laposata; PICCIN

-          Medicina di Laboratorio: Logica  & Patologia Clinica. I. Antonozzi, E. Gulletta; PICCIN

-          Microbiologia clinica. Gli aspetti microbiologici delle malattie infettive. Molina Romanzi; UTET

-          Microbiologia clinica, Mims, Dockrell, Roitt, Wakelin, Zuckerman, EMSI ed., 2006

- Diapositive presentate durante il corso scaricabili da Moodle

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Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/09/2018 alle ore 00:00
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 04/03/2019 11:59
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