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Basi cellulari e genetiche della medicina

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Cellular and Genetic Foundations of Medicine

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Anno accademico 2014/2015

Codice dell'attività didattica
MSL0080
Docenti
Prof. Salvatore BOZZARO (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Adriano CECCARELLI
Prof. Claudia GIACHINO
Corso di studi
Medicina e Chirurgia San Luigi Gonzaga
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
13
SSD dell'attività didattica

BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Si consiglia di aver dato l'esame di (o studiato) propedeutica biochimica
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Comprendere i meccanismi molecolari delle attività della cellula, acquisendo la consapevolezza che tutte le patologie derivano, in ultima analisi, da disfunzioni - di origine genetica e/o ambientale - nelle attività cellulari. OBIETTIVI DELLA DIDATTICA INTERATTIVA Acquisizione delle conoscenze tecniche di base che consentano di interpretare i dati scientifici della letteratura internazionale.
The course aims at offering to the student the theoretical and practical tools for understanding the molecular mechanisms regulating all cellular activities. At the end of the course the student is expected to have reached awareness that all pathologies result ultimately from dysfunctions - of genetic or environmental origin - in cellular activities. OBJECTIVES OF INTERACTIVE TEACHING ACTIVITIES Acquiring the abilities to critically interpret the scientific data of the international literature.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

ESAME SCRITTO: Domande a scelta multipla, domande a completamento di frase, domande vero/falso con giustificazione, domande aperte ESAME ORALE: Discussione a partire dall'esame scritto

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Programma

-La cellula: unità strutturale del mondo vivente

 Architettura generale della cellula pro- ed eucariotica       

 

-Trasporto di ioni e molecole e conversione di energia nella cellula

Trasporto attraverso le membrane dei compartimenti

Trasporto attivo e passivo - trasporto di ioni, piccole molecole e macromolecole - endocitosi e pinocitosi.

 Medicina molecolare: trasporto di ioni in alcune patologie.

Conversione di energia nella cellula eucariotica

Meccanismi di regolazione dei processi metabolici

La glicolisi - Il compartimento mitocondriale e la generazione di ATP

Medicina molecolare: malattie mitocondriali.          

 

-L’informazione genetica e la trasmissione di caratteri ereditari  

Organizzazione strutturale e funzionale dei genomi

Genomi pro- ed eucariotici - Il genoma mitocondriale

Progetto genoma umano

Conservazione e replicazione dell’informazione genetica

Replicazione del DNA

Danno e meccanismi di riparazione del DNA

Mitosi e meiosi - ricombinazione genetica e ricombinazione somatica

I  principi dell’eredità negli eucarioti 

Stabilità e variabilità genetica

Eredità dei caratteri monofattoriali e leggi di Mendel - caratteri autosomici e X-linked  - Eredità dei caratteri poligenici

Mappatura dei cromosomi  - Analisi molecolare di loci umani

Mutazioni e loro conseguenze

Mutazioni puntiformi, cromosomiche  e genomiche  

Genetica di popolazione:

Variabilità genetica e sua modulazione

La trascrizione e la sintesi proteica

Meccanismo della trascrizione  

Controllo trascrizionale e posttrascrizionale -Il codice genetico - La traduzione

Medicina molecolare: principi e applicazioni della terapia genica

 

-La comunicazione intercellulare

Principi di base e modalità della comunicazione cellulare

Ormoni steroidei e recettori nucleari

Recettori con 7 domini transmembrana - Trasduzione del segnale mediata da recettori associati a proteine G eterotrimeriche - PLC, PKA, PI3K, TOR-K

Recettori con attività tirosin-cinasica , altri recettori e fosfatasi di membrana e trasduzione del segnale - MAPK

Proteine G monomeriche

 

-Rigenerazione dei compartimenti cellulari e traffico intracellulare

Principi di base nella biogenesi dei compartimenti

Trasporto di proteine in nucleo,  mitocondri e perossisomi

Sintesi e trasporto di proteine convogliate nel reticolo endoplasmatico (ER)

Sintesi di lipidi di membrana nell'ER

Principi di base del trasporto mediato da vescicole

Formazione di vescicole di trasporto e fusione con compartimenti accettori - traffico dall'ER ai compartimenti post Golgi - modificazioni di proteine e lipidi nel Golgi - Endocitosi, fagocitosi e macropinocitosi - degradazione nei lisosomi

Medicina molecolare: malattie lisosomiali - endocitosi e fagocitosi nella difesa immunologica e come veicoli di infezione.

 

-Regolazione della  forma e della motilità cellulare: il citoscheletro

 Relazione tra morfologia e funzione cellulare

Microfilamenti, microtubuli e filamenti intermedi

I processi di motilità e la  migrazione cellulare

Assemblaggio e regolazione dei microfilamenti di actina

Microtubuli e strutture specializzate: fuso mitotico, flagelli, assone

Assemblaggio e regolazione dei microtubuli

Proteine motrici di microtubuli e microfilamenti

I filamenti intermedi e la stabilità della forma cellulare

Assemblaggio e regolazione dei filamenti intermedi

Medicina molecolare: patologie legate a malfunzionamento del citoscheletro

 

- Proliferazione, ciclo cellulare e morte programmata negli eucarioti

Meccanismi di regolazione di mitosi e citodieresi - Regolazione del ciclo cellulare  

Morte cellulare: necrosi - apoptosi - regolazione dell'apoptosi

 

-Dall’unicellularità alla pluricellularità: adesione intercellulare  

Struttura e funzione delle principali classi di molecole di adesione

Complessi di adesione nei tessuti - adesione cellula-matrice extracellulare

 

-Biologia dello Sviluppo: Principi di base del differenziamento e della morfogenesi 

Determinazione e differenziamento - equivalenza dei genomi e determinanti citoplasmatici - induzione istruttiva e permissiva - morfogeni e geni omeotici

Trapianti di nucleo e clonazione - riprogrammazione nucleare e imprinting genomico - cellule staminali

-The cell as the basic structural unit of life

 General architecture of the pro- and eucaryotic cell             

 

-Transport of ions and molecules and energy conversion in the cell

Tranasport across compartmental membranes 

Active and passive transport - transport of ions, small molecules and macromolecules - endocytosis and pinocytosis.

Molecular Medicine: ion transport in selected pathologies

 

Energy conversion in the eucaryotic cell

Metabolic energy

Glycolysis - Mitochondrial compartment and ATP synthesis

Molecular Medicine: mitochondrial diseases.

 

-The flow of genetic information  

Structural and functional genome organization  

Pro- and eucaryotic genomes - mitochondrial genome

Human genome project

Maintenance and transmission of genetic information   

DNA replication

DNA damage and repair mechanisms

Mitosis and meiosis - genetic and somatic recombination

Genetic heredity in eucaryotes

Genetic stability and variability

Monofactorial characters and Mendel laws - autosomic and X-linked characters -

Herediting polygenic characters

Chromosome mapping -  molecular analysis of human loci

Mutations and their outcomes

Point, chromosomal and genomic mutations  

Population genetics

Genetic variability and its modulation

Transcription and translation

Transcription mechanism - Transcriptional and post-transcriptional control -

The genetic code - Translation

Molecular Medicine: gene therapy in theory and practice.

 

- Cell-cell communication

Basic principles and modalities of cell signaling

Steroid hormones and nuclear receptors

G-protein coupled receptors - Heterotrimeric G protein-linked signal transduction - PLC, PKA, PI3K, TOR-K

Tyrosine kinase receptors, other membrane receptors and phosphatases and signal transduction - MAPK

Monomeric G proteins

 

-Regeneration of cellular compartments and intracellular traffic

Basic principles in the biogenesis of compartments

Protein sorting to nucleus, mitochondria and peroxisomes

Protein synthesis and transport in the endoplasmic reticulum (ER)

Synthesis of membrane lipid in the ER

Basic principles in vesicle-mediated transport

Vesicle formation, transport and fusion with acceptor compartments - vesicle traffic from the ER to post-Golgi compartments - protein and lipid modifications in the Golgi - Endocytosis, phagocytosis and macropinocytosis - Digestion in the lysosomes

Molecular Medicine: lysosomal diseases - endo- and phagocytosis as defence mechanism and as infection vehicles

 

-Regulation of cell shape and motility: the cytoskeleton

Relationship between cell shape and function

Microfilaments, microtubules and intermediate filaments

Motility processes and cell migration

Actin filament assembly and regulation

Microtubules and specialized structures: mitotic spindle, flagella, axon

Microtubule assembly and regulation

Motor proteins of microfilaments and microtubules

Intermediate filaments and the stability of cell shape

Intermediate filament assembly and regulation

Molecular Medicine: diseases linked to cytoskeletal dysfunction

 

-Cell proliferation, cell cycle and programmed cell death in eucaryotes

Regulation of mitosis and cytokinesis - Cell cycle regulation  

Cell death: necrosis - apoptosis - Regulatory circuitry in apoptosis

 

-From unicellularity to multicellularity: cell adhesion  

Strcture and function of the major classes of cell adhesion molecules

Adhesion complexes in tissues - Cell-extracellular matrix adhesion

 

-Developmental Biology: Basic principles of cell differentiation and morphogenesis 

Determination and differentiation - Genomic equivalence and cytoplasmic determinants - Instructive and permissive induction - Morphogens and homeotic genes

Nuclear transplantation and cloning - Nuclear reprogramming and genomic inprinting - Stem cells and Induce Pluripotent Stem Cells 

Testi consigliati e bibliografia

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Fantoni et al. Biologia Cellulare e genetica - Parte I Biologia Cellulare, Piccin, 2008 Fantoni et al. Biologia Cellulare e Genetica - Parte II Genetica, Piccin 2009 Cooper e Hausman, La Cellula, Piccin, 2009 Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli 2008 Lodish et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli 2009 Griffiths et al., Genetica – Principi di analisi formale, Zanichelli



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Note

BIO/13 - Biologia applicata - 10 CFU MED/03 - Genetica medica - 3 CFU

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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 24/04/2015 09:42
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