- Oggetto:
- Oggetto:
Basi cellulari e genetiche della medicina
- Oggetto:
Cellular and Genetic Foundations of Medicine
- Oggetto:
Anno accademico 2014/2015
- Codice dell'attività didattica
- MSL0080
- Docenti
- Prof. Salvatore BOZZARO (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Adriano CECCARELLI
Prof. Claudia GIACHINO - Corso di studi
- Medicina e Chirurgia San Luigi Gonzaga
- Anno
- 1° anno
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 13
- SSD dell'attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Si consiglia di aver dato l'esame di (o studiato) propedeutica biochimica
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Comprendere i meccanismi molecolari delle attività della cellula, acquisendo la consapevolezza che tutte le patologie derivano, in ultima analisi, da disfunzioni - di origine genetica e/o ambientale - nelle attività cellulari. OBIETTIVI DELLA DIDATTICA INTERATTIVA Acquisizione delle conoscenze tecniche di base che consentano di interpretare i dati scientifici della letteratura internazionale.The course aims at offering to the student the theoretical and practical tools for understanding the molecular mechanisms regulating all cellular activities. At the end of the course the student is expected to have reached awareness that all pathologies result ultimately from dysfunctions - of genetic or environmental origin - in cellular activities. OBJECTIVES OF INTERACTIVE TEACHING ACTIVITIES Acquiring the abilities to critically interpret the scientific data of the international literature.- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
ESAME SCRITTO: Domande a scelta multipla, domande a completamento di frase, domande vero/falso con giustificazione, domande aperte ESAME ORALE: Discussione a partire dall'esame scritto
- Oggetto:
Programma
-La cellula: unità strutturale del mondo vivente
Architettura generale della cellula pro- ed eucariotica
-Trasporto di ioni e molecole e conversione di energia nella cellula
Trasporto attraverso le membrane dei compartimenti
Trasporto attivo e passivo - trasporto di ioni, piccole molecole e macromolecole - endocitosi e pinocitosi.
Medicina molecolare: trasporto di ioni in alcune patologie.
Conversione di energia nella cellula eucariotica
Meccanismi di regolazione dei processi metabolici
La glicolisi - Il compartimento mitocondriale e la generazione di ATP
Medicina molecolare: malattie mitocondriali.
-L’informazione genetica e la trasmissione di caratteri ereditari
Organizzazione strutturale e funzionale dei genomi
Genomi pro- ed eucariotici - Il genoma mitocondriale
Progetto genoma umano
Conservazione e replicazione dell’informazione genetica
Replicazione del DNA
Danno e meccanismi di riparazione del DNA
Mitosi e meiosi - ricombinazione genetica e ricombinazione somatica
I principi dell’eredità negli eucarioti
Stabilità e variabilità genetica
Eredità dei caratteri monofattoriali e leggi di Mendel - caratteri autosomici e X-linked - Eredità dei caratteri poligenici
Mappatura dei cromosomi - Analisi molecolare di loci umani
Mutazioni e loro conseguenze
Mutazioni puntiformi, cromosomiche e genomiche
Genetica di popolazione:
Variabilità genetica e sua modulazione
La trascrizione e la sintesi proteica
Meccanismo della trascrizione
Controllo trascrizionale e posttrascrizionale -Il codice genetico - La traduzione
Medicina molecolare: principi e applicazioni della terapia genica
-La comunicazione intercellulare
Principi di base e modalità della comunicazione cellulare
Ormoni steroidei e recettori nucleari
Recettori con 7 domini transmembrana - Trasduzione del segnale mediata da recettori associati a proteine G eterotrimeriche - PLC, PKA, PI3K, TOR-K
Recettori con attività tirosin-cinasica , altri recettori e fosfatasi di membrana e trasduzione del segnale - MAPK
Proteine G monomeriche
-Rigenerazione dei compartimenti cellulari e traffico intracellulare
Principi di base nella biogenesi dei compartimenti
Trasporto di proteine in nucleo, mitocondri e perossisomi
Sintesi e trasporto di proteine convogliate nel reticolo endoplasmatico (ER)
Sintesi di lipidi di membrana nell'ER
Principi di base del trasporto mediato da vescicole
Formazione di vescicole di trasporto e fusione con compartimenti accettori - traffico dall'ER ai compartimenti post Golgi - modificazioni di proteine e lipidi nel Golgi - Endocitosi, fagocitosi e macropinocitosi - degradazione nei lisosomi
Medicina molecolare: malattie lisosomiali - endocitosi e fagocitosi nella difesa immunologica e come veicoli di infezione.
-Regolazione della forma e della motilità cellulare: il citoscheletro
Relazione tra morfologia e funzione cellulare
Microfilamenti, microtubuli e filamenti intermedi
I processi di motilità e la migrazione cellulare
Assemblaggio e regolazione dei microfilamenti di actina
Microtubuli e strutture specializzate: fuso mitotico, flagelli, assone
Assemblaggio e regolazione dei microtubuli
Proteine motrici di microtubuli e microfilamenti
I filamenti intermedi e la stabilità della forma cellulare
Assemblaggio e regolazione dei filamenti intermedi
Medicina molecolare: patologie legate a malfunzionamento del citoscheletro
- Proliferazione, ciclo cellulare e morte programmata negli eucarioti
Meccanismi di regolazione di mitosi e citodieresi - Regolazione del ciclo cellulare
Morte cellulare: necrosi - apoptosi - regolazione dell'apoptosi
-Dall’unicellularità alla pluricellularità: adesione intercellulare
Struttura e funzione delle principali classi di molecole di adesione
Complessi di adesione nei tessuti - adesione cellula-matrice extracellulare
-Biologia dello Sviluppo: Principi di base del differenziamento e della morfogenesi
Determinazione e differenziamento - equivalenza dei genomi e determinanti citoplasmatici - induzione istruttiva e permissiva - morfogeni e geni omeotici
Trapianti di nucleo e clonazione - riprogrammazione nucleare e imprinting genomico - cellule staminali
-The cell as the basic structural unit of life
General architecture of the pro- and eucaryotic cell
-Transport of ions and molecules and energy conversion in the cell
Tranasport across compartmental membranes
Active and passive transport - transport of ions, small molecules and macromolecules - endocytosis and pinocytosis.
Molecular Medicine: ion transport in selected pathologies
Energy conversion in the eucaryotic cell
Metabolic energy
Glycolysis - Mitochondrial compartment and ATP synthesis
Molecular Medicine: mitochondrial diseases.
-The flow of genetic information
Structural and functional genome organization
Pro- and eucaryotic genomes - mitochondrial genome
Human genome project
Maintenance and transmission of genetic information
DNA replication
DNA damage and repair mechanisms
Mitosis and meiosis - genetic and somatic recombination
Genetic heredity in eucaryotes
Genetic stability and variability
Monofactorial characters and Mendel laws - autosomic and X-linked characters -
Herediting polygenic characters
Chromosome mapping - molecular analysis of human loci
Mutations and their outcomes
Point, chromosomal and genomic mutations
Population genetics
Genetic variability and its modulation
Transcription and translation
Transcription mechanism - Transcriptional and post-transcriptional control -
The genetic code - Translation
Molecular Medicine: gene therapy in theory and practice.
- Cell-cell communication
Basic principles and modalities of cell signaling
Steroid hormones and nuclear receptors
G-protein coupled receptors - Heterotrimeric G protein-linked signal transduction - PLC, PKA, PI3K, TOR-K
Tyrosine kinase receptors, other membrane receptors and phosphatases and signal transduction - MAPK
Monomeric G proteins
-Regeneration of cellular compartments and intracellular traffic
Basic principles in the biogenesis of compartments
Protein sorting to nucleus, mitochondria and peroxisomes
Protein synthesis and transport in the endoplasmic reticulum (ER)
Synthesis of membrane lipid in the ER
Basic principles in vesicle-mediated transport
Vesicle formation, transport and fusion with acceptor compartments - vesicle traffic from the ER to post-Golgi compartments - protein and lipid modifications in the Golgi - Endocytosis, phagocytosis and macropinocytosis - Digestion in the lysosomes
Molecular Medicine: lysosomal diseases - endo- and phagocytosis as defence mechanism and as infection vehicles
-Regulation of cell shape and motility: the cytoskeleton
Relationship between cell shape and function
Microfilaments, microtubules and intermediate filaments
Motility processes and cell migration
Actin filament assembly and regulation
Microtubules and specialized structures: mitotic spindle, flagella, axon
Microtubule assembly and regulation
Motor proteins of microfilaments and microtubules
Intermediate filaments and the stability of cell shape
Intermediate filament assembly and regulation
Molecular Medicine: diseases linked to cytoskeletal dysfunction
-Cell proliferation, cell cycle and programmed cell death in eucaryotes
Regulation of mitosis and cytokinesis - Cell cycle regulation
Cell death: necrosis - apoptosis - Regulatory circuitry in apoptosis
-From unicellularity to multicellularity: cell adhesion
Strcture and function of the major classes of cell adhesion molecules
Adhesion complexes in tissues - Cell-extracellular matrix adhesion
-Developmental Biology: Basic principles of cell differentiation and morphogenesis
Determination and differentiation - Genomic equivalence and cytoplasmic determinants - Instructive and permissive induction - Morphogens and homeotic genes
Nuclear transplantation and cloning - Nuclear reprogramming and genomic inprinting - Stem cells and Induce Pluripotent Stem Cells
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Fantoni et al. Biologia Cellulare e genetica - Parte I Biologia Cellulare, Piccin, 2008 Fantoni et al. Biologia Cellulare e Genetica - Parte II Genetica, Piccin 2009 Cooper e Hausman, La Cellula, Piccin, 2009 Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli 2008 Lodish et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli 2009 Griffiths et al., Genetica – Principi di analisi formale, Zanichelli
- Oggetto:
Note
BIO/13 - Biologia applicata - 10 CFU MED/03 - Genetica medica - 3 CFU
- Oggetto:
Moduli didattici
- Biologia applicata (MSL0080B)
- Genetica medica (MSL0080A)
- Oggetto: