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Medicina interna I e genetica medica

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Integrated Course of Internal Medicine and Medical Genetics

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Anno accademico 2016/2017

Codice dell'attività didattica
MSL0102
Docenti
Prof. Angelo Guerrasio (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Marco DE GOBBI
Prof. Mario DE MARCHI
Dott. Alessandro MOROTTI
Luca OSTACOLI
Anno
5° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
8
SSD dell'attività didattica
M-PSI/08 - psicologia clinica
MED/03 - genetica medica
MED/09 - medicina interna
Modalità di erogazione
Mista
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Per una migliore comprensione degli argomenti del Corso è opportuno aver superato gli esami degli anni precedenti.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Al termine del corso lo studente dovrà dimostrare di saper:

  • conoscere i percorsi diagnostico-terapeutici più comuni nel settore della medicina interna; analisi delle interazioni medico-pazienti; concetti di base sulle possibilità di diagnosi, profilassi e terapia.
  • applicare la corretta metodologia di approccio al paziente dall’anamnesi alla diagnosi differenziale -compresa la valutazione critica degli esami strumentali e di laboratorio - alla prognosi e alla scelta della strategia terapeutica, con le modalità di relazione e comunicazione più idonee per le singole persone.
  • applicare correttamente l’iter diagnostico per i quadri clinici di più frequente riscontro valutandone l’eterogeneità eziologica e l’epidemiologia (malattie rare, casi familiari vs sporadici),
  • gestire la continuità terapeutica e assistenziale ospedale e territorio attraverso l'integrazione delle competenze specialistiche nelle diverse fasi della malattia, iniziali o asintomatiche, croniche o evolutive, e il riconoscimento precoce delle complessità psico-sociali.
  • impostare razionalmente la strategia terapeutica sulla base delle evidenze scientifiche, dell’analisi dei costi/benefici e della possibilità di scelte terapeutiche personalizzate.
  • riconoscere le indicazioni e le modalità applicative dei test genetici e il ruolo della consulenza genetica pre- e post test.
  • interpretare il ruolo di mutazioni e polimorfismi genici nei meccanismi di malattie mono- e multifattoriali.

At the end of the course the student should be able:

to apply the proper methodological approach to the patient - from anamnesis to differential diagnosis, including the critical evaluation of findings and laboratory tests, the prognosis, the choice of  therapeutic strategies and appropriate communication skills to each person. 

  • to apply the proper diagnostic procedures for the most frequent clinical conditions in light of their etiological heterogeneity and epidemiology (rare and familial cases vs common and sporadic)
  • to manage the therapeutic continuity from district to hospital and back, integrating the role of various specialties along the disease stages, from early and still asymptomatic, to chronic or progressive, and the early recognition of psycho-social complexity.
  • to define a rational therapeutic strategy on the basis of scientific evidence, cost /benefits analysis and possibly of personalized therapeutics.
  • to recognize indications and applicative modalities of genetic tests and the role of pre- and post.-test genetic counselling.
to understand the role of gene mutations and polymorphisms in the pathogenesis of monofactorial as well as complex diseases.
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Risultati dell'apprendimento attesi

Medicina Interna I Risultati d’apprendimento previsti Conoscenza dei percorsi diagnostico-terapeutici più comuni nel settore della medicina interna; analisi delle interazioni medico-pazienti; concetti di base sulle possibilità di diagnosi, profilassi e terapia.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

la Commissione del Corso Integrato ha così stabilito riguardo alle modalità di esame: - ad ogni CFU sono attribuiti 10 punti - il compito sarà composto da 5 domande aperte e 16 chiuse complessive secondo il seguente schema: Medicina Interna 5 CFU (50 punti) - 2 domande aperte 20+20 punti - 10 domande a risposta chiusa 10 x 1 punto Psicologia 1 CFU (10 punti) - 1 domanda aperta 8 punti - 2 domande a risposta chiusa 2 x 1 punto Genetica Medica 2 CFU (20 punti) - 2 domande aperte 2 x 8 punti - 4 domande a risposta chiusa 4 x 1 punto Punteggio massimo dello scritto = 80 punti (8CFU) Soglia minima per accedere all’orale (50%): 40 punti Soglie minime per accedere all’orale per modulo (25%): Medicina Interna 12,5 punti Genetica Medica 5 punti Piscologia 2 punti Dai 40 punti ogni 3 punti si attribuisce 1 voto in più in 30esimi secondo lo schema: (ovviamente i punteggi intermedi corrispondono al voto più basso: es. 41 e 42 =18) 40 18 43 19 46 20 49 21 52 22 55 23 58 24 61 25 64 26 67 27 70 28 73 29 76 30 - durata del compito scritto (comprensivo delle domande aperte e chiuse dei 3 moduli): 2h 30’ - tempo che intercorre tra l’esame scritto e l’esame orale: massimo 4 giorni lavorativi - Il superamento dello scritto dà diritto a presentarsi all’orale non oltre l’appello successivo. L’orale in quel caso verrà sostenuto nel giorno in cui si svolgono gli orali nel nuovo appello. NB: La commissione del CI di Medicina Interna e Genetica Medica ha unanimemente deciso di adottare una sola modalità d’esame, quella del Nuovo Ordinamento anche per gli studenti degli Ordinamenti precedenti.

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Programma

Medicina interna:

Esposizione e discussione di casi clinici con l’intervento attivo degli studenti. Presentazione  di casi clinici di Medicina Interna con discussione approfondita dell’ iter diagnostico e valutazione interattiva delle scelte terapeutiche più appropriate.

Verranno discussi casi clinici riguardanti le patologie cardiovascolari, polmonari, gastroenteriche, renali, ematologiche, reumatologiche di più frequente riscontro nella pratica clinica ambulatoriale ed ospedaliera con particolare riguardo alla diagnostica differenziale.

Nell’ambito dell’approccio terapeutico al paziente verranno illustrati i principi della sperimentazione clinica con i diversi passaggi che regolano l’introduzione di nuovi farmaci in Medicina Interna, e le nuove prospettive di personalizzazione terapeutica basate sulla Farmacogenetica

Genetica medica:

Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione,mutazione,penetranza, espressività variabile, pleiotropia, linkage,un gene-una malattia e tanti geni- tante malattie, mosaicismo somatico e germinale,polimorfismi, ricadute cliniche della genetica di popolazione.

Dall'ambulatorio al laboratorio: counselling, ragionamento clinico, DB disponibili, linee guida, privacy, consenso informato, tipi di prelievo, test predittivi

Genetica oncologica:

genetica dei tumori ereditari della e dell'ovaio, sindrome di Lynch, poliposi familari, neoplasie endocrine multiple, casi complessi, collaborazione tra specialità, follow up

Malattie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, pneumologico, nefrologico, oculistico, otorinolaringologico.

Genetica prenatale e patologia cromosomica

Prospettive future:farmacogenetica, test di suscettibilità

Internal medicine:

Cases of Internal Medicine will be presented and discussed with the active involvement of students. The presentation will include interactive in-deep discussion of the diagnostic procedure and of the most appropriate treatment choices.

The selected cases will include patients with cardiovascular, pulmonary, gastroenteric, renal, haematological and reumatological diseases that are most frequent in the outpatient and hospital practice, with special attention focused on differential diagnosis.

The discussion of therapeutic approaches will also consider the principles of clinical trials, the process and regulation for introducing new drugs in the practice of Internal Medicine, and the perspective of new personalized treatment strategies based on Pharmacogenetics.

Medical genetics:

From the lab to the clinics: basic concepts and real examples of pedigrees, transmission modes, mutations, penetrance, variable expressivity, pleiotropy, linkage, one gene-one disease vs many genes-many diseases, somatic and germ-line mosaicism, polymorphisms, and the concepts of population genetics that are relevant in medicine.

From the clinics to the lab: clinical reasoning in medical genetics, types of biological samples, diagnostic and presymptomatic gene testing, genetic counselling, available databases, guidelines, rules of privacy and informed consent.

Cancer genetics: genetics of hereditary breast and ovary cancer, Lynch syndrome, familial polyposis, multiple endocrine neoplasia, complex cases, collaboration between specialties, role of follow up.

Genetic diseases in neurology, cardiovascular and respiratory medicine, nephrology, ophthalmology, otorhinolaryngology

Prenatal genetics  and chromosomal pathology

Future perspectives: pharmacogenetics, testing susceptibility to complex disesase.

Testi consigliati e bibliografia

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Rugarli Medicina Interna Sistematica, Harrisons’ Principles of Internal Medicine



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Note

Medicina Interna I Modalità di erogazione Il corso consiste in lezioni formali e attività didattica interattiva (esercitazioni a piccoli gruppi in ambulatori e corsia). Metodo di valutazione L’esame consiste in una prova orale sugli argomenti svolti a lezione.

Num. massimo di studenti

Quelli iscritti al Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Torino, Polo San Luigi

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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 25/07/2016 15:41
Location: https://medchirurgiasl.campusnet.unito.it/robots.html
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