- Oggetto:
- Oggetto:
CI - Medicina interna I e genetica medica
- Oggetto:
Anno accademico 2011/2012
- Docenti
- Prof. Mario DE MARCHI (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Angelo GUERRASIO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Daniela CILLONI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Daniela Francesca GIACHINO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Luca OSTACOLI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Piero PACCOTTI (Docente Titolare dell'insegnamento) - Corso di studi
- [f007-c602] laurea a ciclo unico in medicina e chirurgia - san luigi
- Anno
- 5° anno
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 9
- SSD dell'attività didattica
- M-PSI/08 - psicologia clinica
MED/03 - genetica medica
MED/09 - medicina interna - Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente dovrà dimostrare di saper:
applicare la corretta metodologia di approccio al paziente dall’anamnesi alla diagnosi differenziale -compresa la valutazione critica degli esami strumentali e di laboratorio - alla prognosi e alla scelta della strategia terapeutica, con le modalità di relazione e comunicazione più idonee per le singole persone.
applicare correttamente l’iter diagnostico per i quadri clinici di più frequente riscontro valutandone l’eterogeneità eziologica e l’epidemiologia (malattie rare, casi familiari vs sporadici),
gestire la continuità terapeutica e assistenziale ospedale e territorio attraverso l'integrazione delle competenze specialistiche nelle diverse fasi della malattia, iniziali o asintomatiche, croniche o evolutive, e il riconoscimento precoce delle complessità psico-sociali.
impostare razionalmente la strategia terapeutica sulla base delle evidenze scientifiche, dell’analisi dei costi/benefici e della possibilità di scelte terapeutiche personalizzate.
riconoscere le indicazioni e le modalità applicative dei test genetici e il ruolo della consulenza genetica pre- e post test.
interpretare il ruolo di mutazioni e polimorfismi genici nei meccanismi di malattie mono- e multifattoriali.
GENERAL AIMS
At the end of the course the student should be able:
- to apply the proper methodological approach to the patient - from anamnesis to differential diagnosis, including the critical evaluation of findings and laboratory tests, the prognosis, the choice of therapeutic strategies and appropriate communication skills to each person.
- to apply the proper diagnostic procedures for the most frequent clinical conditions in light of their etiological heterogeneity and epidemiology (rare and familial cases vs common and sporadic)
- to manage the therapeutic continuity from district to hospital and back, integrating the role of various specialties along the disease stages, from early and still asymptomatic, to chronic or progressive, and the early recognition of psycho-social complexity.
- to define a rational therapeutic strategy on the basis of scientific evidence, cost /benefits analysis and possibly of personalized therapeutics.
- to recognize indications and applicative modalities of genetic tests and the role of pre- and post.-test genetic counselling.
- to understand the role of gene mutations and polymorphisms in the pathogenesis of monofactorial as well as complex diseases.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Medicina Interna I Risultati d’apprendimento previsti Conoscenza dei percorsi diagnostico-terapeutici più comuni nel settore della medicina interna; analisi delle interazioni medico-pazienti; concetti di base sulle possibilità di diagnosi, profilassi e terapia.
- Oggetto:
Programma
Medicina interna:
Esposizione e discussione di casi clinici con l’intervento attivo degli studenti. Presentazione di casi clinici di Medicina Interna con discussione approfondita dell’ iter diagnostico e valutazione interattiva delle scelte terapeutiche più appropriate.
Verranno discussi casi clinici riguardanti le patologie cardiovascolari, polmonari, gastroenteriche, renali, ematologiche, reumatologiche di più frequente riscontro nella pratica clinica ambulatoriale ed ospedaliera con particolare riguardo alla diagnostica differenziale.
Nell’ambito dell’approccio terapeutico al paziente verranno illustrati i principi della sperimentazione clinica con i diversi passaggi che regolano l’introduzione di nuovi farmaci in Medicina Interna, e le nuove prospettive di personalizzazione terapeutica basate sulla Farmacogenetica
Genetica medica:
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione,mutazione,penetranza, espressività variabile, pleiotropia, linkage,un gene-una malattia e tanti geni- tante malattie, mosaicismo somatico e germinale,polimorfismi, ricadute cliniche della genetica di popolazione.
Dall'ambulatorio al laboratorio: counselling, ragionamento clinico, DB disponibili, linee guida, privacy, consenso informato, tipi di prelievo, test predittivi
Genetica oncologica:
genetica dei tumori ereditari della e dell'ovaio, sindrome di Lynch, poliposi familari, neoplasie endocrine multiple, casi complessi, collaborazione tra specialità, follow up
Malattie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, pneumologico, nefrologico, oculistico, otorinolaringologico.
Genetica prenatale e patologia cromosomica
Prospettive future:farmacogenetica, test di suscettibilità
Internal medicine:
Cases of Internal Medicine will be presented and discussed with the active involvement of students. The presentation will include interactive in-deep discussion of the diagnostic procedure and of the most appropriate treatment choices.
The selected cases will include patients with cardiovascular, pulmonary, gastroenteric, renal, haematological and reumatological diseases that are most frequent in the outpatient and hospital practice, with special attention focused on differential diagnosis.
The discussion of therapeutic approaches will also consider the principles of clinical trials, the process and regulation for introducing new drugs in the practice of Internal Medicine, and the perspective of new personalized treatment strategies based on Pharmacogenetics.
Medical genetics:
From the lab to the clinics: basic concepts and real examples of pedigrees, transmission modes, mutations, penetrance, variable expressivity, pleiotropy, linkage, one gene-one disease vs many genes-many diseases, somatic and germ-line mosaicism, polymorphisms, and the concepts of population genetics that are relevant in medicine.
From the clinics to the lab: clinical reasoning in medical genetics, types of biological samples, diagnostic and presymptomatic gene testing, genetic counselling, available databases, guidelines, rules of privacy and informed consent.
Cancer genetics: genetics of hereditary breast and ovary cancer, Lynch syndrome, familial polyposis, multiple endocrine neoplasia, complex cases, collaboration between specialties, role of follow up.
Genetic diseases in neurology, cardiovascular and respiratory medicine, nephrology, ophthalmology, otorhinolaryngology
Prenatal genetics and chromosomal pathology
Future perspectives: pharmacogenetics, testing susceptibility to complex disesase.
Medicina interna:
Esposizione e discussione di casi clinici con l’intervento attivo degli studenti. Presentazione di casi clinici di Medicina Interna con discussione approfondita dell’ iter diagnostico e valutazione interattiva delle scelte terapeutiche più appropriate.
Verranno discussi casi clinici riguardanti le patologie cardiovascolari, polmonari, gastroenteriche, renali, ematologiche, reumatologiche di più frequente riscontro nella pratica clinica ambulatoriale ed ospedaliera con particolare riguardo alla diagnostica differenziale.
Nell’ambito dell’approccio terapeutico al paziente verranno illustrati i principi della sperimentazione clinica con i diversi passaggi che regolano l’introduzione di nuovi farmaci in Medicina Interna, e le nuove prospettive di personalizzazione terapeutica basate sulla Farmacogenetica
Genetica medica:
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione,mutazione,penetranza, espressività variabile, pleiotropia, linkage,un gene-una malattia e tanti geni- tante malattie, mosaicismo somatico e germinale,polimorfismi, ricadute cliniche della genetica di popolazione.
Dall'ambulatorio al laboratorio: counselling, ragionamento clinico, DB disponibili, linee guida, privacy, consenso informato, tipi di prelievo, test predittivi
Genetica oncologica: genetica dei tumori ereditari della e dell'ovaio, sindrome di Lynch, poliposi familari, neoplasie endocrine multiple, casi complessi, collaborazione tra specialità, follow up
Malattie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, pneumologico, nefrologico, oculistico, otorinolaringologico.
Genetica prenatale e patologia cromosomica
Prospettive future:farmacogenetica, test di suscettibilità,
Medicina interna:
Esposizione e discussione di casi clinici con l’intervento attivo degli studenti. Presentazione di casi clinici di Medicina Interna con discussione approfondita dell’ iter diagnostico e valutazione interattiva delle scelte terapeutiche più appropriate.
Verranno discussi casi clinici riguardanti le patologie cardiovascolari, polmonari, gastroenteriche, renali, ematologiche, reumatologiche di più frequente riscontro nella pratica clinica ambulatoriale ed ospedaliera con particolare riguardo alla diagnostica differenziale.
Nell’ambito dell’approccio terapeutico al paziente verranno illustrati i principi della sperimentazione clinica con i diversi passaggi che regolano l’introduzione di nuovi farmaci in Medicina Interna, e le nuove prospettive di personalizzazione terapeutica basate sulla Farmacogenetica
Genetica medica:
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione,mutazione,penetranza, espressività variabile, pleiotropia, linkage,un gene-una malattia e tanti geni- tante malattie, mosaicismo somatico e germinale,polimorfismi, ricadute cliniche della genetica di popolazione.
Dall'ambulatorio al laboratorio: counselling, ragionamento clinico, DB disponibili, linee guida, privacy, consenso informato, tipi di prelievo, test predittivi
Genetica oncologica: genetica dei tumori ereditari della e dell'ovaio, sindrome di Lynch, poliposi familari, neoplasie endocrine multiple, casi complessi, collaborazione tra specialità, follow up
Malattie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, pneumologico, nefrologico, oculistico, otorinolaringologico.
Genetica prenatale e patologia cromosomica
Prospettive future:farmacogenetica, test di suscettibilità,
Medicina interna:
Esposizione e discussione di casi clinici con l’intervento attivo degli studenti. Presentazione di casi clinici di Medicina Interna con discussione approfondita dell’ iter diagnostico e valutazione interattiva delle scelte terapeutiche più appropriate.
Verranno discussi casi clinici riguardanti le patologie cardiovascolari, polmonari, gastroenteriche, renali, ematologiche, reumatologiche di più frequente riscontro nella pratica clinica ambulatoriale ed ospedaliera con particolare riguardo alla diagnostica differenziale.
Nell’ambito dell’approccio terapeutico al paziente verranno illustrati i principi della sperimentazione clinica con i diversi passaggi che regolano l’introduzione di nuovi farmaci in Medicina Interna, e le nuove prospettive di personalizzazione terapeutica basate sulla Farmacogenetica
Genetica medica:
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione,mutazione,penetranza, espressività variabile, pleiotropia, linkage,un gene-una malattia e tanti geni- tante malattie, mosaicismo somatico e germinale,polimorfismi, ricadute cliniche della genetica di popolazione.
Dall'ambulatorio al laboratorio: counselling, ragionamento clinico, DB disponibili, linee guida, privacy, consenso informato, tipi di prelievo, test predittivi
Genetica oncologica: genetica dei tumori ereditari della e dell'ovaio, sindrome di Lynch, poliposi familari, neoplasie endocrine multiple, casi complessi, collaborazione tra specialità, follow up
Malattie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, pneumologico, nefrologico, oculistico, otorinolaringologico.
Genetica prenatale e patologia cromosomica
Prospettive future:farmacogenetica, test di suscettibilità,
Medicina interna:
Esposizione e discussione di casi clinici con l’intervento attivo degli studenti. Presentazione di casi clinici di Medicina Interna con discussione approfondita dell’ iter diagnostico e valutazione interattiva delle scelte terapeutiche più appropriate.
Verranno discussi casi clinici riguardanti le patologie cardiovascolari, polmonari, gastroenteriche, renali, ematologiche, reumatologiche di più frequente riscontro nella pratica clinica ambulatoriale ed ospedaliera con particolare riguardo alla diagnostica differenziale.
Nell’ambito dell’approccio terapeutico al paziente verranno illustrati i principi della sperimentazione clinica con i diversi passaggi che regolano l’introduzione di nuovi farmaci in Medicina Interna, e le nuove prospettive di personalizzazione terapeutica basate sulla Farmacogenetica
Genetica medica:
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione,mutazione,penetranza, espressività variabile, pleiotropia, linkage,un gene-una malattia e tanti geni- tante malattie, mosaicismo somatico e germinale,polimorfismi, ricadute cliniche della genetica di popolazione.
Dall'ambulatorio al laboratorio: counselling, ragionamento clinico, DB disponibili, linee guida, privacy, consenso informato, tipi di prelievo, test predittivi
Genetica oncologica: genetica dei tumori ereditari della e dell'ovaio, sindrome di Lynch, poliposi familari, neoplasie endocrine multiple, casi complessi, collaborazione tra specialità, follow up
Malattie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, pneumologico, nefrologico, oculistico, otorinolaringologico.
Genetica prenatale e patologia cromosomica
Prospettive future:farmacogenetica, test di suscettibilità,
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Medicina Interna I Rugarli – Medicina Interna Harrison – Principle of Internal Medicine
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Note
Medicina Interna I Modalità di erogazione Il corso consiste in lezioni formali e attività didattica interattiva (esercitazioni a piccoli gruppi in ambulatori e corsia). Metodo di valutazione L’esame consiste in una prova orale sugli argomenti svolti a lezione.
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Moduli didattici
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